【公益走訪】20150724 社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會

社團法人臺灣雷特氏症病友關懷協會也稱作「蕾雷家族」，是一個在去年八月成立的罕見疾病關懷協會。推估台灣至少有600位雷特氏症病友，但目前僅有73位加入協會，顯示不少患者受限於檢驗費用或無藥物治療而未積極檢查就醫。

雷特氏症是染色體異常疾病，患者百分之九十是女性，由於大眾對雷特氏症的認識不多，一開始常被誤診為腦性麻痺或自閉症而延誤治療。罹患雷特氏症的孩子出生後一段時間的成長發育正常，所以家長不會警覺，直到約6個月至一歲大之間才會出現發展停滯，甚至感覺退化，頭圍發育速度越來越慢，並伴隨著智力、肢體、語言等多重障礙，最明顯特徵是搓手等重複性的手部動作。此疾病需要社會大眾廣泛的認知與關注，讓症狀出現後即時得到正確的治療。